Cos’è la Linfoistiocitosi Emofagocitica La HLH primaria o familiare (fHLH) è una malattia causata da alterazioni di geni coinvolti nel rilascio dei granuli citotossici dalle cellule immunitarie. La fHLH è considerata a tutt’oggi una malattia ad alto rischio di...
La terapia La terapia genica della HLH familiare (fHLH) è la nuova frontiera della medicina moderna che promette di rivoluzionare i protocolli di cura per una risoluzione rapida e definitiva della malattia. L’evoluzione in questo campo è veloce e nonostante i...
La scoperta La nuova scoperta parte dalla storia di due fratelli di Amburgo in Germania nati da genitori consanguinei. Il primo muore a soli due anni di età di HLH a causa di una infezione da citomegalovirus, mentre la sorella viene ricoverata a soli due mesi con una...
Come si effettua l’identificazione delle varianti germinali Una delle sfide nella HLH familiare (fHLH) è sicuramente quella di giungere ad una rapida ed accurata diagnosi. Nei pazienti affetti da fHLH, le cellule T (CD8 T) e le Natural Killer (NK) diventano...
Prima di parlare dell’ATCT bisogna chiarire a cosa servono le cellule T e che ruolo hanno nella Linfoistiocitosi Emofagocitica. Le cellule T, anche dette CTL. Le cellule T sono i linfociti T citotossici, anche chiamati CTL.Una delle attività fondamentali di...
Quali sono i modelli e gli approcci e come migliorare la terapia per l’HLH? Confermare una diagnosi di Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH) può essere difficile per diversi motivi: la rarità della patologia, la sintomatologia variabile con cui si presenta, test...
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