Aggiornamenti scientifici Archives

Un nuovo approccio all’analisi di varianti germinali predice le conseguenze funzionali di mutazioni di significato incerto

Come si effettua l’identificazione delle varianti germinali Una delle sfide nella HLH familiare (fHLH) è sicuramente quella di giungere ad una rapida ed accurata diagnosi. Nei pazienti affetti da fHLH, le cellule T (CD8 T) e le Natural Killer (NK) diventano...

La ATCT: il trapianto di cellule T come terapia nella HLH

Prima di parlare dell’ATCT bisogna chiarire a cosa servono le cellule T e che ruolo hanno nella Linfoistiocitosi Emofagocitica. Le cellule T, anche dette CTL. Le cellule T sono i linfociti T citotossici, anche chiamati CTL.Una delle attività fondamentali di...

Una proposta per migliorare la diagnosi e la terapia della HLH/MAS dagli Stati Uniti

Quali sono i modelli e gli approcci e come migliorare la terapia per l’HLH? Confermare una diagnosi di Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH) può essere difficile per diversi motivi: la rarità della patologia, la sintomatologia variabile con cui si presenta, test...

Anakinra è efficace nel trattamento delle HLH secondarie?

Prima di Anakinra… con la ricerca sull’HLH a che punto siamo? La nostra comprensione della HLH è sicuramente progredita negli ultimi 20 anni, favorendo lo sviluppo diagnostico e terapeutico. Sappiamo che la HLH familiare o primaria si presenta durante la...

Caregivers: i bisogni inascoltati di coloro che assistono i malati

Chi sono i caregivers? Una recente pubblicazione scientifica riguardante i caregivers, termine inglese che indica “coloro che si prendono cura dei malati” ha catturato la mia attenzione sia perché l’argomento caregivers era già stato oggetto di un blog nel 2021 in...

Scoperto un nuovo gene coinvolto nella manifestazione clinica della HLH familiare: NBAS

Gli sforzi nell’identificare i geni associati all’HLH Nell’ultimo ventennio lo sforzo dei ricercatori nell’identificare geni associati alla sindrome dell’HLH è cresciuto esponenzialmente. Grazie a questo impegno oggi sappiamo, per esempio, che l’HLH...