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Trapianto del midollo in pazienti asintomatici con HLH

Trapianto del midollo in pazienti asintomatici con HLH

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Una domanda cruciale per tutti coloro che sono coinvolti nella HLH è: Cosa fare, quando in un bambino che sta bene si identificano mutazioni che causano la linfoistiocitosi emofagocitica? Aspettare e vedere quel che succede, o fare il trapianto del midollo osseo e curare?
A questa domanda fondamentale ha tentato di dare una risposta il gruppo della Dr.ssa Rao Kanchan, del dipartimento di Immunologia/Trapianto delle cellule staminali dell’Ospedale Pediatrico, Great Ormond Street Hospital (GOSTH), di Londra;
In un sottoinsieme di 26 bambini asintomatici (età media 9 mesi) con mutazioni bialleliche causative della HLH, i ricercatori hanno cercato una risposta alla domanda se sia meglio eseguire un trapianto prima o dopo che i bambini asintomatici sviluppino l’HLH.
Il risultato sorprendente dell’articolo apparso sulla rivista Blood nel 2018, è che 15 su 16 bambini asintomatici trapiantati prima dello sviluppo della HLH sono sopravvissuti rispetto a soli 6 su 10 trapiantati dopo lo sviluppo della HLH, con una differenza statisticamente significativa rispetto al piccolo numero di pazienti (vedi figura).

Gli autori sottolineano che i pazienti asintomatici con mutazioni nel gene della perforina (PRF1), più suscettibili all’attivazione della malattia precocemente nella vita, sono candidati ideali per il trapianto di midollo preventivo. Quelli con mutazioni nel gene MUNC 182, noti per sviluppare l’HLH più tardi nella vita e per sviluppare una forma più lieve di HLH, possono attendere per vedere se il trapianto preventivo è veramente necessario.
L’approccio preventivo è attualmente favorito in molte altre deficienze immunitarie congenite con incoraggianti miglioramenti negli esiti complessivi. Il gruppo londinese ha registrato un miglioramento netto nella sopravvivenza per i pazienti asintomatici con HLH. I fratelli o i pazienti con HLH devono quindi essere sottoposti a screening per la mutazione specifica trovata in un asintomatico. Se viene trovata una mutazione perforina, la raccomandazione è quella di procedere con il trapianto mentre il paziente è ancora sano per ottenere più facilmente una cura, ma se si riscontrano altre mutazioni con fenotipi più lievi, allora potrebbe essere ragionevole attendere e vedere gli sviluppi.
Si spera che il gruppo londinese continuerà a raccogliere casi e altri centri a collaborare con loro in modo che un numero più elevato di pazienti possa essere segnalato per poter convalidare questo risultato preliminare.

Diffusione del trattamento in bambini asintomatici

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